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維生素B6依賴綜合征別名:先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷

維生素B6依賴綜合征 的檢查:

色氨酸試驗(yàn)(TrpT) 尿維生素B6(VitB6) 尿草酸鹽 頸項(xiàng)強(qiáng)直

(1)色氨酸試驗(yàn) 給病兒口服色氨酸后取尿檢測黃嘌呤排出量如低于正常即為陽性反應(yīng)。
(2)MeHenry氏試驗(yàn) 給病兒口服或注射丙氨酸后取血測尿素濃度,如尿素濃度較正常者明顯增高為陽性反應(yīng)。
以上兩種陽性試驗(yàn)對診斷僅有參考價(jià)值。

 

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