天冬氨酰葡萄糖胺尿癥 的檢查：

尿常規(guī) 一般攝片檢查 尿液鏡檢法 血常規(guī)

周圍血液中淋巴細(xì)胞內(nèi)有空泡。電子顯微鏡檢查在白細(xì)胞、肝細(xì)胞、神經(jīng)元細(xì)胞、膠質(zhì)細(xì)胞及血管內(nèi)皮細(xì)胞中可見(jiàn)有粗大的包涵體，其內(nèi)含有致密結(jié)構(gòu)、電子透明脂肪小滴，此外還可見(jiàn)有細(xì)胞內(nèi)高爾基器改變，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮膚的成纖維細(xì)胞生化分析可見(jiàn)天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
X線檢查：X線表現(xiàn)為顱骨、脊柱和肋骨畸形，并出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。