黏脂貯積癥Ⅰ型 的檢查：

血清淀粉酶（AMS） 血清淀粉酶同工酶（AMY-I） 血清乳酸脫氫酶同工酶（LDHI） 血清腺苷脫氨酶（ADA） 血清脂肪酶（LPS） 一般攝片檢查

各種組織細(xì)胞化學(xué)檢查，均出現(xiàn)過多的中性黏多糖和黏脂沉積，成纖維細(xì)胞培養(yǎng)后有粗的雙折光性包涵體及α-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶活性降低。淋巴細(xì)胞及骨髓細(xì)胞有空泡。肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。
X線檢查。
X線表現(xiàn)類似輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型。