小兒腎性尿崩癥別名：小兒腎原性尿崩癥
小兒腎性尿崩癥 的檢查：
禁水試驗 尿常規(guī) 尿液肉眼檢查 垂體后葉素 血常規(guī)
1.本病發(fā)病與兩種基因突變有關(guān) 一是加壓素2型受體基因突變(性連鎖隱性遺傳)，位于X染色體q27-28，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了60多種變異方式。二是水通道-2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位于常染色體12q13。
2.尿液檢查 尿比重低于1.005，尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質(zhì)利尿，亦只能達到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液檢查 可有高鈉血癥、高氯血癥等。血鈉>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。
B超、影像學等各種檢查可發(fā)現(xiàn)羊水過多，出生后有腎積水、輸尿管積水、膀胱擴張等。腦X線片檢查、CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織鈣化，腦電圖有異常波或癇樣放電等。
推薦藥店
小兒腎性尿崩癥找問答
暫無相關(guān)問答！
小兒腎性尿崩癥找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導！
小兒腎性尿崩癥找醫(yī)生
更多 >-
謝敏 副主任醫(yī)師
成都市婦女兒童中心醫(yī)院
腎內(nèi)科 -
四川大學華西第二醫(yī)院
小兒科 -
陶于洪 副主任醫(yī)師
四川大學華西第二醫(yī)院
小兒科 -
四川省人民醫(yī)院
小兒科 -
四川省人民醫(yī)院
小兒科 -
武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心
腎內(nèi)科 -
青島市婦女兒童醫(yī)院
腎內(nèi)科 -
福建省人民醫(yī)院
小兒科
小兒腎性尿崩癥找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 成都市婦女兒童中心醫(yī)院 青羊區(qū) 三級甲等
- 成都兒童?？漆t(yī)院 青羊區(qū) 二級甲等
- 四川省人民醫(yī)院 青羊區(qū) 三級甲等
- 四川大學華西第二醫(yī)院 武侯區(qū) 三級甲等
- 武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心 江岸區(qū) 三級甲等
- 青島市婦女兒童醫(yī)院 市北區(qū) 三級甲等
- 福建省人民醫(yī)院 臺江區(qū) 三級甲等
- 陜西省人民醫(yī)院 碑林區(qū) 三級甲等
