小兒范科尼綜合征 的檢查：

1.血象 血常規(guī)檢查顯示三系呈不同程度下降，貧血屬正細胞正色素性。大紅細胞伴有輕度的異形性和紅細胞大小不均，網(wǎng)織紅細胞減少，但有時可高達3%，白細胞和中性粒細胞比例下降，血小板下降最早。一些患者紅細胞壽命縮短，胎兒血紅蛋白(HbF)水平增高達3%～15%。
2.骨髓象 骨髓象類似于獲得性再障。當(dāng)發(fā)生再障時，F(xiàn)A患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分減少,紅系和粒系比例下降，有時可出現(xiàn)紅細胞巨幼樣變。巨核細胞明顯減少，淋巴細胞、組織嗜堿細胞、網(wǎng)狀細胞等非造血細胞的數(shù)量相對增多。
3.激素水平 身材矮小的FA患者28例檢測了生長激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治療15例患者有12例長高，無一例患者造血改善，GH治療的患者中一例死于急性髓系白血病。最近報道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲狀腺功能減低。重組GH在生長和造血中的作用還需要進一步觀察，而且GH治療和白血病之間的可能聯(lián)系需要仔細探討。
4.診斷性實驗室檢查 診斷性檢查是染色體斷裂。用植物血凝素刺激培養(yǎng)的外周血的淋巴細胞，F(xiàn)A患者的細胞斷裂、裂隙、重排、互換和核內(nèi)復(fù)制的比例高。當(dāng)加入誘裂劑如DEB或MMC時，這些染色體異常則顯著地增加。FA純合子的外周血淋巴細胞加DEB培養(yǎng)后每個細胞平均有8.96個斷裂，正常細胞平均有0.06個斷裂。另外診斷FA的方法是流式細胞儀。FA患者細胞生長緩慢是由于細胞周期的G2期延長，用烷化劑治療的細胞不能分裂，但有染色體復(fù)制和在G2期的蓄積，由于含有DNA的量增加因此能被檢測。
5.其他 半數(shù)病人出現(xiàn)氨基酸尿，以脯氨酸尿為多見。紅細胞生成素的水平在FA患者增加。紅細胞長期存在i抗原(正常人2歲前消失)。 X線檢查，包括胸片和骨片檢查;B超或超聲心動圖檢查等各種影像學(xué)檢查，根據(jù)臨床需要選擇。X線檢查可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、佝僂病表現(xiàn);胱氨酸儲積病者，眼裂隙燈檢查可見角膜有胱氨酸結(jié)晶沉著等。