小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征 的檢查：

E-玫瑰花環(huán)形成試驗

CD3+細胞數(shù)量增多，超過CD4T細胞和CD8 T細胞的總和，提示存在CIM- CD8- T細胞亞群。且其TCR為α/β鏈(正常人僅偶爾出現(xiàn)，常低于1%，而ALPS患兒常高于5%～20%，甚至達68%)。這些CD4- CD8- T細胞是未進入凋亡的衰老細胞。
T細胞表型為CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多數(shù)表達DR或HLAⅡ抗原。Th2類細胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高，而TH1類細胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ則下降。
皮膚遲發(fā)型過敏反應和抗多糖抗原的抗體反應減弱，血清IgG、IgA和IgM升高，且多呈單克隆性，以IgG1類抗體為主。
自身抗體主要針對紅細胞和血小板，Coombs實驗多為陽性。其他自身抗體有抗中性粒細胞抗體、低滴度的抗平滑肌抗體、抗磷脂抗體、抗核抗體和類風濕性因子。
發(fā)生溶血危象時血色素可低于30g/L。一旦發(fā)生脾功能亢進，血小板數(shù)量明顯下降，并發(fā)生出血傾向。淋巴細胞絕對計數(shù)增高，一般為(8～90)×109/L，甚至更高，大多數(shù)患者不同程度嗜酸性細胞增多(3%～32%)。個別患者轉(zhuǎn)氨酶和膽固醇上升。
APT1基因DNA序列分析發(fā)現(xiàn)突變可明確診斷和發(fā)現(xiàn)家族成員疾病攜帶者。
根據(jù)臨床需要選擇胸片、B超等檢查，可發(fā)現(xiàn)縱隔淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大和腫瘤等。