小兒同型胱氨酸尿癥別名：小兒高胱氨酸尿癥
小兒同型胱氨酸尿癥 的檢查：
1.尿同型胱氨酸測定 可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5 min，加入5%硝普鈉水溶液1滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。
2.確診要靠酶活性測定 可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。
3.產前診斷 可測羊水細胞的酶活性。
應做X線、B超、CT等影像學檢查。
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