小兒丙酸血癥 的檢查：

羊水檢查

測(cè)定血或尿中丙酸及其代謝產(chǎn)物濃度，以及白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見(jiàn)于甲基丙二酸代謝缺陷病人，故酶活性測(cè)定才能最終確診。對(duì)高危新生兒測(cè)定臍血中酶活性可立即診斷。通過(guò)測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。培養(yǎng)成纖維細(xì)胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏。
腦電圖、腦CT檢查，可見(jiàn)異常腦波、腦萎縮，腹部B超可見(jiàn)肝臟腫大。X線檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松。