小兒黏多糖貯積癥 的檢查：

嬰兒智力測(cè)試

1.尿黏多糖測(cè)定 通常用甲苯胺藍(lán)法做定性試驗(yàn)，患者尿液呈陽性反應(yīng)。
2.醋酸纖維薄膜電泳 可以區(qū)分尿中排出黏多糖的種類，并進(jìn)行分型。
3.酶學(xué)分析 根據(jù)測(cè)定白細(xì)胞、成纖維細(xì)胞中的特異性酶活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可以對(duì)黏多糖病分型。
4.末梢血白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞和骨髓血細(xì)胞中可見到異染的大小不等、形態(tài)不同的深染顆粒，有時(shí)呈空泡狀，顆粒稱Reilly顆粒，經(jīng)證實(shí)為黏多糖。
1.骨骼X線檢查 骨質(zhì)較疏松，骨皮質(zhì)變薄，顱骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或側(cè)凸，椎體呈楔形或扁平，胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突或呈鳥嘴突，肋骨脊柱端細(xì)小，胸骨端增寬，呈飄帶狀，掌骨短粗，基底變尖，指骨遠(yuǎn)端窄圓，腕骨骨化中心發(fā)育成熟延遲。
2.B超檢查 可發(fā)現(xiàn)肝、脾和心臟腫大，心肌功能下降。
3.電測(cè)聽檢查 聽力下降。
4.腦電圖 可見異常腦波。
5.智力檢測(cè) 智力水平下降。