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染色體異常伴發(fā)的精神障礙

染色體異常伴發(fā)的精神障礙 的檢查:

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XXY型腦電圖顯示多以慢α節(jié)律為背景,散見(jiàn)θ活動(dòng)或可引出δ波,部分患者可有癲癇樣放電改變。皮紋學(xué)檢查,指紋中以尺箕為主;總指紋嵴數(shù)明顯低于正常,甚至不足100;atd角過(guò)大。檢查口腔黏膜細(xì)胞X染色質(zhì)陽(yáng)性;外周血染色體核型為47,XXY,或呈47,XXY/46,XY嵌合體。
XYY型腦電圖多見(jiàn)較慢的α節(jié)律和散在的θ波。CT檢查可有輕或中度腦室擴(kuò)大或不對(duì)稱,提示腦發(fā)育不良。檢查口腔黏膜細(xì)胞為雙Y染色體,外周血染色體核型為47,XYY或47,XYY/46,XY嵌合體。
XO型腦電圖可呈邊緣性異常或顯示低電壓。皮紋學(xué)改變,主要是總指紋嵴數(shù)明顯增多,可達(dá)200以上,雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大。檢查口腔黏膜細(xì)胞X染色體陰性,外周血染色體核型為45,X或45,X/46,XX和45,X/46,Xi(Xq)等異常嵌合體。
XXX型腦電圖可呈輕或中度異常,慢α節(jié)律和廣泛出現(xiàn)θ或δ液。檢查口腔黏膜細(xì)胞為雙X染色體,外周血染色體核型為47,XXX或47,XXX/46,XX嵌合體。

 

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  • 秦瑩瑩 秦瑩瑩 副主任醫(yī)師
    山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院
    生殖健康

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