重癥聯(lián)合免疫缺陷別名：重度聯(lián)合免疫缺陷癥
重癥聯(lián)合免疫缺陷 的檢查：
Ⅰ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查 淋巴細(xì)胞比值(LY%)
1.免疫學(xué)檢查 體內(nèi)和體外測(cè)定B細(xì)胞和T細(xì)胞功能均明顯抑制，一般淋巴細(xì)胞數(shù)量變化不大，在嚴(yán)重病例中淋巴細(xì)胞減少明顯。出生6月后血清免疫球蛋白常低于O.25g/L，外周血淋巴細(xì)胞數(shù)常低于1.5×109/L，且無免疫功能。無γ-球蛋白血癥較常見，但有些病例免疫球蛋白值可正?；蛟龈?。對(duì)抗原刺激的反應(yīng)性很差，因此感染組織中所見到的炎癥反應(yīng)很輕。
2.產(chǎn)前檢查 對(duì)曾有受累兒童出生的家族，通過以單克隆抗體進(jìn)行胎兒血液熒光活化細(xì)胞分類，或在培養(yǎng)羊膜細(xì)胞中分析酶的水平可能實(shí)施本病的產(chǎn)前檢測(cè)。
3.攜帶者檢測(cè) 患性聯(lián)遺傳型本病男孩的母親可通過T細(xì)胞和B細(xì)胞中異常X染色體的選擇性失活而檢測(cè)到。
組織病理檢查：胸腺體積小，不足1.0g，由發(fā)育不良的上皮細(xì)胞和間質(zhì)細(xì)胞構(gòu)成的小葉組成，缺乏胸腺小體和淋巴細(xì)胞。外周淋巴組織生發(fā)中心和濾泡缺乏，常無漿細(xì)胞。
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