皮膚卟啉病別名：皮膚性卟啉病
皮膚卟啉病 的檢查：
抗鏈球菌溶血素“O”試驗 B因子溶血活性 血常規(guī) 紅細胞溶血卵磷脂?；D(zhuǎn)移酶 濾過紫外線檢查
主要是測定血漿、紅細胞、尿液和糞便中的各種卟啉(尿卟啉、糞卟啉和原卟啉)以及卟啉前體(PBG和ALA)，臨床上常采用對尿液和紅細胞的簡易篩選法，基本上可以診斷和鑒別較常見的3種皮膚卟啉病-EPP、PCT和CEP。
篩選方法有兩種：一是抽提法：尿液以戊醇抽提，紅細胞溶血后以乙醚抽提，然后酸化去除沉渣后在濾過紫外燈下檢查有無熒光，呈粉紅到亮紅色熒光為陽性。二是熒光法：主要測定紅細胞內(nèi)的原卟啉，即在熒光顯微鏡下計數(shù)發(fā)出亮紅熒光的紅細胞數(shù)的比例，正常值<1%，若>5%對EPP有診斷意義。在鉛中毒、惡性貧血和溶血性貧血患者中，也可在紅細胞、尿液和糞便中檢出異常卟啉，需注意鑒別，必要時可進行定量分析，如24h尿中尿卟啉和糞卟啉的定量測定、紅細胞內(nèi)游離原卟啉的熒光分光定量測定、高效液相色譜法的卟啉定量分析等。
組織病理：兩型中所有卟啉病的皮損表現(xiàn)均伴隨著皮膚和血漿中卟啉濃度的增高，其組織病理改變大致相同，其特點是在真皮上部的毛細血管壁周圍有均一嗜酸性紅染的環(huán)，這些紅染物質(zhì)是透明蛋白的沉積，以PAS染色可更清楚顯示。它們也可見于基底膜帶，并可能損傷真皮和表皮間的粘連，形成表皮下水皰。其特征是皰下的真皮乳頭突入皰腔中呈彩球狀。
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