二糖酶缺乏癥 的檢查：

血清鈉（Na+,Na） 血清鉀(K+,K) 血常規(guī)

1.糞便檢查 酸性糞便，pH 5.0～6.0。
2.乳糖耐量試驗(yàn) 乳糖50g加溫水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90及120min抽血測定血糖，在試驗(yàn)過程中及試驗(yàn)后數(shù)小時內(nèi)，觀察病人癥狀變化并檢查糞便性質(zhì)。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常，<1.1mmol/L者為異常，在1.1～1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗(yàn)不正常的病人，在試驗(yàn)過程中或在試驗(yàn)以后常有以下癥狀：絞痛(45.4%)、腹瀉(36.4%)、腹脹(18.2%)。有上述癥狀者占66.7%。
3.乳糖氫呼吸試驗(yàn) 口服乳糖1g/kg，呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在腸腔內(nèi)發(fā)酵產(chǎn)生過多的水，乳糖酶是基因水平調(diào)節(jié)的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有減低;Ⅱ型是翻譯后處理有異常而潴留在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)。這種低乳糖酶是屬于常染色體隱性遺傳。
小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。