重鏈病 的檢查：

骨髓象分析

1.外周血 α重鏈病、μ重鏈病常有輕至中度貧血，γ重鏈病幾乎所有病例均有輕或中度貧血，部分有重度貧血。部分病例可見白細胞減少和粒細胞減少，分類可見異型淋巴細胞、漿細胞和嗜酸粒細胞增多，15%～25%病例可同時有血小板減少。
2.Coomb’s試驗 少數病例可有Coomb’s試驗陽性的自身免疫性溶血性貧血。
3.血清蛋白檢查 α重鏈病的血清蛋白電泳在α2～β區(qū)之間可見一異常增大較寬的區(qū)帶，免疫電泳顯示異常蛋白與抗α重鏈抗血清反應，而不與抗輕鏈血清反應，α重鏈病多數屬α1亞型，由于本病不能合成輕鏈，故尿本-周蛋白陰性。γ重鏈病的血清蛋白電泳最常見在β1或β2區(qū)出現異常帶，免疫電泳顯示異常蛋白可與特異的抗γ重鏈抗血清起反應，而與κ或λ輕鏈不起反應，γ重鏈蛋白可分為4個亞型：最常見的是γ1，其次γ3，較少見是γ4和γ2，μ重鏈病血清蛋白電泳在α2區(qū)或α～β之間顯示有單株峰，免疫電泳顯示快速移動的雙弧曲線，且和抗μ鏈血清起反應而與抗輕鏈血清不發(fā)生反應，多數病例尿中可檢測到本一周蛋白，多為κ型。δ重鏈病的血清蛋白電泳在β和γ之間可見一小段窄帶，被認為是δ重鏈的四聚體。α、γ、μ重鏈病均可有低蛋白血病和正常免疫球蛋白下降。
4.骨髓檢查 γ重鏈病的骨髓象，60%病例可有漿細胞、淋巴細胞或漿細胞樣淋巴細胞增多。μ重鏈病骨髓檢查以淋巴細胞增多為主，同時伴漿細胞增多，且多數漿細胞內有空泡。
5.其他檢查 血沉加快，α重鏈病常有低鉀、低鈉和低鎂血癥。
1.X線和內鏡檢查 α重鏈?。篨線鋇餐檢查可見十二指腸、空腸黏膜皺襞肥大和假息肉形成，可有管腔狹窄或充盈需缺損、液平面，腹部CT可顯示腹膜后淋巴結腫大，纖維內鏡伴活檢對α重鏈病的診斷意義頗大，內鏡下可見5種基本形態(tài)：浸潤型、結節(jié)型、潰瘍、馬賽克型、單純黏膜皺襞增厚型，以上5型可單獨或聯合出現，以浸潤型最具特征性，病理活檢可有3種表現：成熟的漿細胞和淋巴漿細胞浸潤黏膜固有層、絨毛萎縮多變且不固定;不典型漿細胞或淋巴漿細胞和(或)不典型免疫母細胞樣細胞至少深入到黏膜下;符合免疫母細胞淋巴瘤或者形成不連續(xù)的潰瘍性腫瘤或者廣泛地大片浸潤，侵犯腸壁的全層。
2.染色體檢查 α重鏈病常見染色體異常在14q32有基因重排，γ重鏈病染色體異?？杀憩F為核型異常，非整倍體及復合染色體異常。
3.病理檢查 γ重鏈病的淋巴結病理提示，38%表現為非霍奇金淋巴瘤的不同組織類型，36%有淋巴漿細胞增生，11%為漿細胞瘤。
α重鏈病最常累及小腸，按其病理改變分為3期：
(1)A期：表現為腸道黏膜固有層成熟漿細胞浸潤，部分絨毛萎縮，腸系膜和腹膜后淋巴結可累及。
(2)B期：表現為非典型的漿細胞或非典型的免疫母細胞浸潤至黏膜下層，絨毛結構消失。
(3)C期：表現為小腸和腸系膜淋巴結有明顯的免疫細胞淋巴瘤，形成散在的潰瘍型腫瘤，可穿破腸壁。
根據重鏈結構抗原性的不同分為IgA重鏈病(α重鏈病)、重鏈病(γ重鏈病)、IgM(μ重鏈病)、IgD重鏈病(δ重鏈病)。
4.根據病情需要做心電圖、B超、肝腎功能、電解質、胃腸鏡等檢查。