蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性 的檢查：

顱腦超聲檢查 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查

血液、尿液及腦脊液檢查均無異常發(fā)現(xiàn)，尚無特異性生化實驗證實本病。
1.CT檢查示腦室擴大，外側(cè)裂明顯增大、腦溝擴大、尾狀核、腦干、小腦萎縮;可見紋狀體低密度病灶，也有報道出現(xiàn)高密度病灶。
2.MRI檢查T2WI示雙蒼白球外側(cè)低信號，內(nèi)側(cè)有小的高信號，稱為“虎眼征”(eye of the tiger)。
3.骨髓巨噬細(xì)胞和周圍血淋巴細(xì)胞的Giemsa-Wright染色中可找到海藍(lán)色組織細(xì)胞(seablue histiocytes)。這種細(xì)胞在340nm波長的顯微鏡下，見光中有PAS陽性的熒光物質(zhì)，有診斷意義。
4.靜脈注射59Fe標(biāo)記的鐵鹽(枸櫞酸亞鐵)，SPECT顯像示基底基區(qū)聚集增加，比正常人消退延遲，這也有診斷參考價值。