Machado-Joseph病 的檢查：

聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù) 顱腦超聲檢查 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查 肌電圖

周圍血淋巴細(xì)胞、羊水、絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)檢測，可示MJD基因的CAG重復(fù)序列擴展數(shù)目。
顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮;T2加權(quán)像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發(fā)性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號。結(jié)果顯示MJD患者MRI特征為小腦傳出及傳入均受影響，額顳葉及蒼白球萎縮。