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線粒體病

線粒體病 的檢查:

1.血生化檢查
①血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗:約80%的病人運動后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常,為陽性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高;
②線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。
2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS為mtDNA片斷缺失,可能發(fā)生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變;MERRF綜合征是tRNA基因位點8344點突變。
1.肌肉冰凍切片 Gomori染色活檢可見肌細胞內線粒體堆積,RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI檢查 線粒體腦肌病患者可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。
3.肌電圖 可表現(xiàn)為肌源性損害或神經(jīng)源性損害。

 

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    廣東省婦幼保健院
    康復醫(yī)學科
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    首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院
    神經(jīng)內科
  • 陳健華 陳健華 副主任醫(yī)師
    北京協(xié)和醫(yī)院
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  • 景筠 景筠 主任醫(yī)師
    首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
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  • 王康 王康 副主任醫(yī)師
    中日友好醫(yī)院
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    北京大學第一醫(yī)院
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    復旦大學附屬華山醫(yī)院
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  • 王朝霞 王朝霞 副主任醫(yī)師
    北京大學醫(yī)院
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