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耳硬化癥

耳硬化癥

遺傳因素(40%):
近年許多學(xué)者認(rèn)為,耳硬化是常染色體顯性遺傳疾病。臨床流行病學(xué)調(diào)查提示,此病的發(fā)生與否并非取決于單純顯性遺傳和低表達(dá)基因,而主要同一個(gè)少見(jiàn)的具有多個(gè)基因成分的顯性大基因有關(guān),基因表達(dá)受年齡、性別、激素等因素的影響有所不同。目前已知1個(gè)耳硬化癥基因,定位在常染色體15q25-q26區(qū)段,用多點(diǎn)連鎖分析,連鎖值為3.4。進(jìn)一步連鎖分析將其具體定位于遠(yuǎn)中心粒點(diǎn)(FES)和近中心粒點(diǎn)(D15S657)之間,即,15號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一個(gè)14.5cm(centimorgan)片段可能包含耳硬化基因。
種族因素(20%):
耳硬化癥的發(fā)病率與人種有很大關(guān)系,白種人發(fā)病率高,黑人發(fā)病率最低,黃種人介于兩者之間。發(fā)病年齡以中青年較多。
其他因素(30%):
迷路骨殼的營(yíng)養(yǎng)障礙、內(nèi)分泌的影響可能為本病發(fā)生的有關(guān)因素。 

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    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
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    嘉定區(qū)中心醫(yī)院
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    北京協(xié)和醫(yī)院
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