聯(lián)合免疫缺陷病

(一)發(fā)病原因
聯(lián)合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干細(xì)胞發(fā)育不全;有的為常染色體或伴性染色體隱性遺傳所致，如SCID、Wiskott-Aldrich綜合征等。這些患者既表現(xiàn)了細(xì)胞免疫功能的缺陷，又表現(xiàn)了體液免疫功能缺陷。
1.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，有常染色體隱性遺傳性SCID，有ADA缺乏的SCID，X連鎖隱性遺傳性SCID，伴有白細(xì)胞減少的SCID等病因。
2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病為X連鎖隱性遺傳，基本缺陷不明。
3.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥為常染色體隱性遺傳。
4.伴免疫球蛋白合成異常的細(xì)胞免疫缺陷病，為淋巴細(xì)胞及淋巴組織減少，胸膜結(jié)構(gòu)異常，血清中各類免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。
(二)發(fā)病機(jī)制
由于先天常染色體隱性遺傳，X連鎖隱性遺傳的基本缺陷，導(dǎo)致病體抗體免疫缺陷和細(xì)胞免疫缺陷。并產(chǎn)生相關(guān)臨床疾病。病人胸腺小或退化，則循環(huán)血液中、淋巴結(jié)和脾臟的淋巴細(xì)胞明顯減少，脾臟的B細(xì)胞區(qū)的B細(xì)胞減少，或體內(nèi)的淋巴細(xì)胞不顯示T、B細(xì)胞標(biāo)志，對(duì)植物血凝素不反應(yīng)。共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥也是常染色體隱性遺傳病，患者胸腺小，淋巴細(xì)胞少，缺乏Hassall小體，皮質(zhì)和髓質(zhì)分界不清。淋巴結(jié)和脾臟淋巴濾泡發(fā)育不全，有Purkinje細(xì)胞變性和小腦血管畸形，皮膚表皮乳頭靜脈叢靜脈擴(kuò)張。