小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型

(一)發(fā)病原因
整合素β2(CDL8)亞單位為三種整合素即吞噬細(xì)胞相關(guān)抗原-1(Mac-1，CDL16)、淋巴細(xì)胞功能相關(guān)抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點(diǎn)突變、缺失、插入和拼接突變，均導(dǎo)致CDL8功能喪失，呈常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
CDL8表達(dá)于全部白細(xì)胞的表面，在白細(xì)胞定向移動(dòng)和與血管內(nèi)皮細(xì)胞黏附過(guò)程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細(xì)胞不能穿過(guò)血管內(nèi)皮細(xì)胞和向炎癥部位移行，是導(dǎo)致LADI的原因。
本病病理特點(diǎn)為各種組織炎癥完全缺乏中性粒細(xì)胞，局部無(wú)膿性物產(chǎn)生，但肺部炎癥反應(yīng)正常。