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耳硬化癥的病因

2015-02-10 來源:健客網社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要: 病因尚無定論,與遺傳、種族、代謝紊亂及內分泌障礙等因素有關。近年許多學者認為,耳硬化是常染色體顯性遺傳疾病。我們一起了解一下。

   臨床流行病學調查提示,此病的發(fā)生與否并非取決于單純顯性遺傳和低表達基因,而主要同一個少見的具有多個基因成分的顯性大基因有關,基因表達受年齡、性別、激素等因素的影響有所不同。目前已知1個耳硬化癥基因,定位在常染色體15q25-q26區(qū)段,用多點連鎖分析,連鎖值為3.4。進一步連鎖分析將其具體定位于遠中心粒點(FES)和近中心粒點(D15S657)之間,即,15號染色體長臂的一個14.5cm(centimorgan)片段可能包含耳硬化基因。

 

  病理組織學改變可累及骨迷路骨壁的骨外膜層、內生軟骨層和骨內膜層,病理過程主要有三個特征:
 
 ?、俟琴|局灶性吸收與破壞:骨迷路微血管擴張,血管增多,破骨細胞活躍,骨質發(fā)生反復局灶性破壞與吸收。
 
 ?、诤>d樣骨組織形成:骨髓間隙擴大,骨質減少,形成海綿狀新骨。
 
 ?、酃琴|沉著與骨質硬化:血管間隙減少,骨質沉著,原纖維呈編織狀結構,形成骨質致密、硬化的新骨。
 
  耳硬化癥的病理過程并非依一定順序發(fā)展,上述3個主要特征可在一個病灶內同時或反復交替出現(xiàn)。
 
(實習編輯:高越)
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