本病常需與低促性腺激素性性腺功能減退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鑒別。后者睪丸小而軟，外生殖器及第二性癥發(fā)育較差，男性乳房發(fā)育較少見，身材亦較高，上下肢均過長，血漿促性腺激素減低血清T明顯降低，曲細(xì)精管和Leydig細(xì)胞均有明顯異常，染色體核型正常根據(jù)這些不同的特點可與本病相鑒別。

　　一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。