Turner綜合征是一種較為罕見的性染色體異常綜合征。該病發(fā)生率為1/3000，核型種類很多，其中以45X最為常見。由于雌激素不足、沒有卵細胞，患者女性器官發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)。晶狀體混濁一般占33.3%，主要為小點狀混濁。該患者雙眼高度近視，晶狀體完全性灰白色混濁，同時患Ⅰ型糖尿病更為罕見。在基層醫(yī)院因忽略了做全身仔細檢查，被誤診為白內(nèi)障。

　　患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。　泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發(fā)育不全，常因原發(fā)性閉經(jīng)來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。