短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一種臨床上少見(jiàn)的常染色體完全顯性的遺傳性畸形，主要表現(xiàn)為指(趾)骨、掌(跖)骨發(fā)育異常導(dǎo)致指(趾)短縮。目前短指分型的主要依據(jù)是解剖學(xué)的變化。短指畸形合并中、環(huán)指并指畸形是BD畸形中常見(jiàn)的并發(fā)畸形。

　　并指是手部較常見(jiàn)的一種先天畸形。研究表明：胚胎在發(fā)育的第78周，受到致傷因素 的作用，其一個(gè)肢芽受到極輕微的損傷，會(huì)使手指的發(fā)育停頓，而形成并指畸形。由于致傷 因素往往不只限于胚胎的一個(gè)肢芽，故并指合并短指，胸大肌缺如并不罕見(jiàn)，而并指合并短 指，胸大肌缺如，同時(shí)合并面神經(jīng)癱病例卻十分罕見(jiàn)。面神經(jīng)癱與并指、短指、胸大肌缺如 是同一致傷因素所為，還是不同致傷因素所為，有待進(jìn)一步研究。對(duì)于并指等先天畸形進(jìn)行 檢查時(shí)，要警惕軀體其他部位合并畸形的存在。并指通過(guò)適時(shí)的分離矯形術(shù)，療效是滿(mǎn)意的 ，而面神經(jīng)癱，不僅對(duì)機(jī)體影響大，而且治療效果不佳。