1.神經(jīng)學表現(xiàn) 共濟失調出現(xiàn)于1歲內者20%，2歲65%，4歲85%，少數(shù)病例可延遲至4～5歲才出現(xiàn)。病情進展緩慢，但呈進行性，最終導致嚴重的運動障礙。典型的表現(xiàn)是患者注視快速運動的物體時，頭部轉動快于眼球運動。一些病例出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，但多數(shù)病人智力及生命功能在20歲或30歲前是正常的。

　　2.眼部和皮膚毛細血管擴張 毛細血管擴張最早發(fā)生于球結合膜，發(fā)生年齡1～6歲。隨年齡增加，毛細血管擴張更加明顯并出現(xiàn)于其他部位，如鼻側部、耳、前臂后側及腿彎部和手足背部。

　　3.反復感染 反復肺部感染可導致慢性支氣管擴張癥，可發(fā)生于共濟失調及毛細血管擴張之前。患者易于并發(fā)病毒或細菌感染，但與其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少發(fā)生機會感染。

　　4.內分泌異常 存活到青春期的ATS患者可能無第二性征出現(xiàn)。一些男性患者睪丸和女性卵巢萎縮，隨病程進展可能出現(xiàn)生長停滯。可能合并抗胰島素性糖尿病，其原因為胰島素受體數(shù)量不足或親和性減弱。最近發(fā)現(xiàn)ATM突變影響PI3-激酶途徑的葡萄糖細胞內信號傳遞，是發(fā)生抗胰島素性糖尿病的原因。

　　5.惡性腫瘤 ATS(純合子)病人的癌癥發(fā)病率大約高出健康同齡人群100倍。最常見的腫瘤是淋巴系統(tǒng)增殖性惡性腫瘤，其他還包括腺癌、生殖母細胞瘤、網(wǎng)狀細胞癌和骨髓瘤和神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤。不典型的病例和輕型患者的癥狀出現(xiàn)晚、臨床進展緩慢、對放射性敏感性減弱。

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)和免疫學檢查可確診，國外應用ATM3BA抗體的免疫雜交方法直接檢測突變的ATM基因進行診斷。部分患兒開始出現(xiàn)共濟失調時，可不伴有毛細血管擴張和免疫缺陷，需進行長期的隨訪，有時需幾年后才出現(xiàn)典型表現(xiàn)。