腦白質(zhì)稀疏容易和什么癥狀混淆
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(leukodystrophy)是指遺傳因素所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)正常髓鞘生長(zhǎng)受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質(zhì)髓鞘異常，例如：溶酶體病(異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良-MLD等)，過(guò)氧化物體病(腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良-ALD等)，線粒體病(腦神經(jīng)肌胃腸病-MNGIE等)，髓鞘蛋白編碼基因缺陷(Pelizaeus-Merzbacher病)，氨基酸、有機(jī)酸病(PKU、丙酸血癥等)，以及其他不明原因的腦白質(zhì)病(Alexander病等)。隨著MRI技術(shù)在小兒神經(jīng)臨床的應(yīng)用越來(lái)越多，腦白質(zhì)病變的診斷明顯增多。其中有些屬于已知遺傳或生化機(jī)制的腦白質(zhì)病，屬腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良范疇;有些則屬于未知病因的腦白質(zhì)病，其中部分是遺傳病，也屬于腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，其遺傳及生化基礎(chǔ)尚待探討;而另一些則由于免疫、炎癥、環(huán)境等非遺傳性獲得性因素所致，屬于腦白質(zhì)脫髓鞘病變。
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- 小兒異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
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