拇外翻：拇趾向外偏移，擠壓第二趾，使第二趾抬高，位于拇趾之上，形成槌狀趾。第二趾上方皮膚由于穿鞋的摩擦增厚，或形成潰瘍。拇趾根部內(nèi)側突出，皮膚增厚、壓痛。出現(xiàn)滑囊炎時局部腫脹、發(fā)紅，壓痛明顯。因足的負重點改變，足掌受壓，皮膚增厚、疼痛。晚期第一跖趾關節(jié)出現(xiàn)骨性關節(jié)炎，活動受限，疼痛加重，行走受到影響。

　　X線片顯示，拇趾向外偏斜，第一、二跖骨間距增大。第一跖骨頭內(nèi)側形成骨贅。晚期，第一跖趾關節(jié)間隙變窄，關節(jié)周圍骨質有增生。

　　精神發(fā)育遲緩其特征是特殊的外貌，極易辨認。無論人種和民族，其外貌均有相似的共同特征：雙眼眶距寬，兩眼外角上斜，舌面溝裂深而多，呈所謂“陰囊舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或只有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌，掌紋atd角大于45°，跖紋中、拇趾球區(qū)脛側弓狀紋，拇趾與二趾趾間距大。關節(jié)韌帶松弛或肌張力低。大約1/2患者并發(fā)先天性心臟病。易患傳染性疾病和白血病，其患病率較正常人高20倍。