大骨節(jié)病X線征象的發(fā)生、發(fā)展與發(fā)病年齡、部位有特定關(guān)系。故鑒別診斷應(yīng)依不同情況與軟骨發(fā)育不良、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、外傷性或退行性關(guān)節(jié)炎等疾病鑒別。結(jié)合流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)，本病診斷不難。骨端增大癥狀需要和下面的癥狀相互鑒別。

　　軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形：佝僂病、軟骨病(Rickets and osteomalacia)是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現(xiàn)的不同臨床形式。

　　關(guān)節(jié)腫脹：關(guān)節(jié)腫脹多見(jiàn)于損傷性滑膜炎，損傷性滑膜炎多因急性創(chuàng)傷和慢性損傷所致。當(dāng)膝關(guān)節(jié)長(zhǎng)時(shí)間單一動(dòng)作超量運(yùn)動(dòng)之后，滑膜組織充血水腫,急性外傷包括有：膝關(guān)節(jié)扭傷、半月板損傷、側(cè)副韌帶或交叉韌帶損傷，關(guān)節(jié)內(nèi)積液或有時(shí)積血，表現(xiàn)為急性膝關(guān)節(jié)外傷性滑膜炎。 有時(shí)也可因單純膝關(guān)節(jié)滑膜損傷所致，如外傷較輕，或長(zhǎng)期慢性膝關(guān)節(jié)勞損。加上風(fēng)、寒、濕邪侵襲，可使膝關(guān)節(jié)逐漸出現(xiàn)腫脹和功能障礙者，則形成慢性膝關(guān)節(jié)滑膜炎。

　　關(guān)節(jié)畸形：關(guān)節(jié)畸形雖然是類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的“典型產(chǎn)品”，但并非僅類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎“獨(dú)家經(jīng)營(yíng)”。關(guān)節(jié)畸形可由多種原因、許多種疾病引起，它可能由關(guān)節(jié)周圍組織的疾病引起，也可因關(guān)節(jié)內(nèi)病變所造成。