Sprengel畸形是指肩胛骨高于與胸廓相對應(yīng)的正常部位，通常伴有發(fā)育不良和形狀異常。還可能出現(xiàn)其它先天性畸形，如頸肋、肋骨發(fā)育不全和頸椎畸形(Klippel-Feil綜合癥)，偶有一個(gè)或多個(gè)肩胛帶肌部分或完全缺如。除非畸形很嚴(yán)重，一般不出現(xiàn)嚴(yán)重的功能障礙。當(dāng)畸形較輕時(shí)，只有肩胛骨輕度升高，肩胛骨比正常略小和輕度運(yùn)動(dòng)受限。但畸形嚴(yán)重者，肩胛骨不僅很小，而且其位置高，甚至抵至枕骨。病人頭顱多向患側(cè)傾斜，約1/3的病人有一額外的小骨即肩椎骨，這是一個(gè)菱形的骨或軟骨塊，位于堅(jiān)實(shí)的筋膜鞘內(nèi)，并從肩胛骨上角延伸到一個(gè)或多個(gè)低位頸椎的棘突、椎板和橫突上。有時(shí)肩椎骨與肩胛骨形成發(fā)育良好的關(guān)節(jié);有時(shí)僅有纖維組織與肩胛骨連接;在肩椎骨與肩胛骨形成骨橋者則極為少見。Cho應(yīng)用3維CT(3D-CT)對15例病人進(jìn)行形態(tài)測量學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)高肩胛骨的形態(tài)特征，主要表現(xiàn)肩胛骨高寬比例減少，但比對側(cè)的肩胛骨大;肩胛骨的旋轉(zhuǎn)功能與肩胛骨升高的位置成反比關(guān)系，與關(guān)節(jié)盂的形態(tài)卻沒有明顯的不同。