拇指僅存軟組織而無(wú)骨骼
拇指僅存軟組織而無(wú)骨骼
骨骼畸形可累及雙側(cè)上肢，以左側(cè)較重。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見(jiàn)，橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨并列，魚(yú)際可 消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對(duì)掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀，短小或缺如或 拇指僅存軟組織而無(wú)骨骼。 手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征(cardiac-limb syndrome)，又稱(chēng)Holt-Oram綜合征、心房-手指綜合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發(fā)育不全、心房及指發(fā)育不良綜合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)特點(diǎn)。
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