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半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退

半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退

氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常,其他20種氨基酸病導(dǎo)致氨基酸的腎臟轉(zhuǎn)運缺陷,后者可導(dǎo)致繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。 像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長、發(fā)育或分娩,早期可無體征。主要臨床特征為出生時外表和活動正常,半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退,適當(dāng)氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療后,不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。

小貼士

患病部位:

頭部

所屬科室:

內(nèi)科 小兒科

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氨基酸代謝病

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常用檢查:

腦電圖檢查

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