半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退
半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退
氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常，其他20種氨基酸病導(dǎo)致氨基酸的腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，后者可導(dǎo)致繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。 像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長、發(fā)育或分娩，早期可無體征。主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退，適當(dāng)氨基酸補(bǔ)充、飲食控制、維生素等綜合治療后，不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。
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