由該病所導致的精神發(fā)育遲滯，其智力低下的程度比較嚴重。有資料表明，中度和重度在60%以上。臨床表現(xiàn)大多以安靜、遲鈍、萎靡、活動減少者為常見，少部分性情暴躁，哭笑無常。言語障礙和聽力障礙都比較常見。湖北省某縣曾對936名病人進行觀察，發(fā)現(xiàn)全部有不同程度的言語障礙，其中全啞者545例(占58.4%)，伴聽力障礙737例(占78.8%)，全聾252例(占26.9%)。

　　體格發(fā)育遲緩、發(fā)育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不勻稱，身體下部短于上部，骨骼發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為骨核出現(xiàn)遲，發(fā)育小，掌指骨細小，不少病人合并運動功能不良，重者可見癱瘓。性發(fā)育遲緩，輕度病人性發(fā)育完全并可生育。體重低于同齡人。