扭轉痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉，但這種動作形狀又是奇異和多變的。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠端肌肉，頸肌受侵出現(xiàn)痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或作螺旋形運動是本病的特征性表現(xiàn)。運動時或精神緊張時扭轉痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉動作消失。肌張力在扭轉運動時增高，扭轉運動停止后則轉為正?；驕p低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。一般情況下神經(jīng)系統(tǒng)檢查大致正常，無肌肉萎縮，反射及深淺感覺正常，極少的病人可因扭轉發(fā)生關節(jié)脫位。大部分病人病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)許多年，極少數(shù)病情不進展或自行緩解。有少數(shù)病人因嚴重的扭轉痙攣造成關節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關節(jié)呈永久性攣縮畸形，關節(jié)周圍的肌肉萎縮。

　　原發(fā)性扭轉痙攣的轉歸差異較大，起病年齡和部位是影響預后的兩個主要因素。起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者，大多不斷進展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開始者預后較好，不自主運動趨向于長期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發(fā)型的預后較隱性遺傳型好，因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。

　　扭轉痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉運動為本病所特有，可以一目了然。