診斷： 1.尿色發(fā)藍(lán) 生后不久即見尿色發(fā)藍(lán)，著染襁褓及衣著寢具。此種現(xiàn)象將持續(xù)存在，至兒童期亦然。

　　2.家族史 有家族發(fā)病的傾向。

　　3.發(fā)展特點 發(fā)育延緩、智力低下，易反復(fù)感染，且多死于難治性嚴(yán)重感染。

　　4.高鈣血癥 血清鈣增高，并多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見的是腎鈣化、腎結(jié)石和腦基底節(jié)鈣化，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀與功能衰竭。

　　5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。

　　6.一般表現(xiàn) 可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等癥狀。患兒面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內(nèi)眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫，視神經(jīng)萎縮。

　　根據(jù)上述表現(xiàn)特點和各種檢查確診。