臨床上出現(xiàn)便秘、泌尿系功能紊亂和難產(chǎn)等。脊膜膨出與脊髓脊膜膨出的表現(xiàn)可分為三方面：

　　1.局部包塊嬰兒出生時(shí)，在背部中線的頸、胸或腰骶部可見(jiàn)一囊性腫物，其體積從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數(shù)基底較寬，少數(shù)為帶狀。表面皮膚正常，有時(shí)呈瘢痕樣改變，或?yàn)榉票〉囊粚?，嬰兒哭鬧時(shí)包塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆。曾發(fā)生潰破者，表面缺損處只有一層蛛網(wǎng)膜，呈肉芽狀或有感染。已潰破者，包塊表面有腦脊液流出，說(shuō)明膨出包囊與蛛網(wǎng)膜下腔相通。對(duì)包塊進(jìn)行透光試驗(yàn)檢查發(fā)現(xiàn)，在單純的脊膜膨出者，其透光程度高;對(duì)脊髓脊膜膨出者，由于其內(nèi)含有脊髓與神經(jīng)根，部分可見(jiàn)包塊內(nèi)有陰影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表為脂肪組織覆蓋，其深面為脊膜膨出囊，故透光程度較低。

　　2.神經(jīng)損害癥狀 單純的脊膜膨出可以無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)功能癥狀。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端發(fā)育畸形、變性、形成脊髓空洞者，其癥狀多較嚴(yán)重，常有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。在腰骶部病變引起的嚴(yán)重神經(jīng)損害癥狀，遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于頸、胸部病變者。這些神經(jīng)損害癥狀包括畸形足(如內(nèi)翻、外翻、背曲與足小)，肌肉萎縮，下肢不等長(zhǎng)并伴麻木、無(wú)力和自主神經(jīng)功能障礙等。脊髓、脊膜膨出本身構(gòu)成的脊髓栓系，可隨著年齡與身長(zhǎng)的增長(zhǎng)，脊髓栓系綜合征也進(jìn)一步加重。脊髓外露通常都表現(xiàn)出嚴(yán)重的神經(jīng)功能癥狀，并且也決定于脊髓畸形的程度。

　　3.其他癥狀 少數(shù)脊膜膨出向椎管側(cè)方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔內(nèi)伸展者，可表現(xiàn)膨出囊壓迫鄰近組織器官的癥狀。一部分脊膜膨出患兒合并腦積水和脊柱側(cè)彎等其他畸形，可出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。

　　根據(jù)上述臨床癥狀特點(diǎn)，一般均能做出診斷。透光試驗(yàn)可作為診斷時(shí)參考。最關(guān)鍵的診斷點(diǎn)是嬰兒出生后即發(fā)現(xiàn)背部中線、有膨脹性的包塊，并隨著年齡增長(zhǎng)而擴(kuò)大，以及伴隨的相應(yīng)神經(jīng)功能損害癥狀。