出生后無(wú)胎糞排出，肛區(qū)為皮膚覆蓋，哭鬧時(shí)肛區(qū)有沖擊感。倒置位X線側(cè)位片上，直腸末端正位于恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測(cè)得直腸盲端距肛區(qū)皮膚1.5cm左右。

　　患兒出生后無(wú)胎糞排出，很快出現(xiàn)嘔吐、腹脹等位腸梗阻癥狀，局部檢查，會(huì)陰中央呈平坦?fàn)?，肛區(qū)部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見(jiàn)環(huán)肌收縮反應(yīng)。嬰兒哭鬧或屏氣時(shí)，會(huì)陰中央有突起，手指置于該區(qū)可有沖擊感，將嬰兒置于臀高頭低位在肛門(mén)部叩診為鼓音。