淀粉樣變性臨床上無特異性癥狀和體征，其癥狀決定于原有疾病及淀粉樣物質(zhì)沉積的部位、沉積量以及所受累的器官和系統(tǒng)，癥狀常被原發(fā)疾病所掩蓋。

　　繼發(fā)性、全身性淀粉樣變性95%以上有肝臟受累，常表現(xiàn)為肝大、上腹脹滿、納差，少數(shù)可表現(xiàn)為嚴(yán)重肝大(肝重量可達(dá)7kg以上)。但肝功能損害均較輕微，偶有門靜脈高壓而表現(xiàn)為食管、胃底靜脈曲張和腹水等，極少數(shù)可有黃疸。

　　根據(jù)癥狀、體征及輔助檢查可對淀粉樣變性做出初步診斷，確診需靠組織活檢，皮膚和直腸黏膜活檢是最常用的篩查方法，其他活檢部位有齒齦、神經(jīng)、腎和肝臟等。對于疑診原發(fā)性肝淀粉樣變性者，可直接行肝臟活檢。對于肝臟明顯腫大的淀粉樣變性患者由于肝被膜緊張，肝穿刺有引發(fā)肝破裂或肝出血的危險(xiǎn)，臨床應(yīng)慎重。對于全身性淀粉樣變性患者胃、直腸黏膜活檢大多安全有效。