該綜合征主要見于青年女性，男性也有發(fā)病，男女之比約為1∶5。患者可以在出生后不久發(fā)病，但大多發(fā)生在10～18歲，至青春期以后不再發(fā)展，20歲前就診者約占80%。病變多為雙側(cè)性，但也有單側(cè)發(fā)病的文獻(xiàn)報道。患者既往體健，體檢一般無陽性發(fā)現(xiàn)。早期臨床表現(xiàn)為不明原因反復(fù)發(fā)作的雙眼上瞼皮膚血管神經(jīng)性水腫，水腫持續(xù)2～3d可自行消退，對抗組胺藥物和皮質(zhì)激素不敏感，發(fā)作的頻率和程度在不同患者間以及同一患者的不同時期有所不同。下眼瞼僅在嚴(yán)重病例涉及，單側(cè)發(fā)病少見。大部分患者常常在感情波動或肌體遭受損傷后發(fā)展為眼瞼松弛。隨著病程的進(jìn)展水腫發(fā)作頻率逐漸減少，最終大多數(shù)患者可以進(jìn)入一個相對靜止期，此時，反復(fù)的水腫以及長期的病理過程已經(jīng)損傷了眼瞼的組織結(jié)構(gòu)，許多患者已經(jīng)有了典型臨床表現(xiàn)，可出現(xiàn)上眼瞼松弛、下垂，以致不能完全上提而遮擋視野，眼瞼皮膚萎縮變薄，伴有毛細(xì)血管擴張和色素沉著。因外眥韌帶回退引起瞼裂橫徑縮短和外眥圓鈍畸形。可伴發(fā)或遺留淚腺脫垂，脂肪疝，瞼內(nèi)、外翻等。眼瞼松弛癥發(fā)病率較低，其臨床分型也長期存在爭議。Sichl將眼瞼松弛癥分為3型，低張性、脂肪性和麻痹性。國內(nèi)有學(xué)者將其歸因于淚腺異位，并因此分為淚腺脫垂型和變位淚腺型。Custer等主張按臨床表現(xiàn)將其分成2型，肥厚型和萎縮型，認(rèn)為肥厚型主要由于眶隔發(fā)育不良，反復(fù)炎癥刺激下引起脂肪疝出，以上瞼飽滿肥厚為主要特征，手術(shù)治療以加固眶隔為主。萎縮型是由于長期慢性炎癥刺激導(dǎo)致軟組織萎縮、皮膚病變菲薄松弛，以上瞼凹陷、皺紋增多為主要特征，手術(shù)治療以切除多余皮膚為主，不主張打開眶隔，去除脂肪。該分型對臨床治療方案有一定指導(dǎo)意義，目前已為大多數(shù)學(xué)者接受。國外文獻(xiàn)中多見萎縮型病例報道。國內(nèi)以肥厚型為主，且多伴發(fā)淚腺脫垂。淚腺脫垂是眼瞼松弛綜合征的一個重要體征，過去對淚腺脫垂與眼瞼松弛之間的因果關(guān)系不清，有認(rèn)為淚腺脫垂是因。從臨床病理來看，二者的發(fā)生有其共同的機制，具體內(nèi)容在下節(jié)詳述。淚腺脫垂主要表現(xiàn)為雙上瞼，亦有單側(cè)者，顳上眶區(qū)紅腫隆起，疲勞時病情加重并有沉重不適感。皮膚萎縮變薄，松弛無力、下垂可遮蓋外眥角。觸診顳上眶緣似有舌狀腫塊滑退。發(fā)生在淚腺下區(qū)者，翻轉(zhuǎn)眼瞼可于顳上穹隆結(jié)膜下見到脫垂的淚腺包塊。外眥部皮膚退變、色素沉著，并見明顯的分界。偶見伴有重唇及腱膜性上瞼下垂者。