18三體綜合征的畸形繁多，達(dá)115種以上，但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常，但仔細(xì)觀察可發(fā)現(xiàn)骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以后肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節(jié)所述手指的病態(tài)為本病最明顯特征。指紋弓形紋常在六個以上，如單有指紋弓形紋表現(xiàn)，可高度懷疑為18三體綜合征。對父母年齡較大，有智能及發(fā)育障礙伴有多發(fā)畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生后頭幾個月體格表現(xiàn)可能無明顯特征。

　　18三體綜合征臨床表現(xiàn)有很大的變異，而且沒有一種畸形是18三體綜合征特有的，因此，不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷，必須做細(xì)胞染色體檢查。