常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約占20%～30%大多數(shù)系同胞一代發(fā)病。發(fā)現(xiàn)其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結(jié)構(gòu)基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發(fā)病率較高但尚有爭議。 　　由于患者體內(nèi)缺乏血漿銅藍蛋白不能與銅結(jié)合以致大量銅沉積于肝腦(豆狀核)、角膜和腎臟，導致銅代謝障礙并引起一系列內(nèi)臟功能和組織上的損害;最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質(zhì)、角膜、肝、腎等處。病理變化主要在豆狀核，大腦皮質(zhì)也可受損病理切片可見殼核和尾狀核神經(jīng)細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內(nèi)大量沉積可出現(xiàn)肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。