病因為肝臟過氧化丙氨酸-乙醛酸鹽氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致草酸產(chǎn)生過多。正常人尿草酸鹽最大排出量每天約40—50mg，其主要來源是內(nèi)生性的，約40%由甘氨酸代謝演變而來。甘氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)橐胰┧?。乙醛酸進一步代謝有若干途徑，其中之一是氧化為草酸，草酸鹽為其最終代謝產(chǎn)物，后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿癥又稱羥基乙酸尿癥，由乙醛酸代謝缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸：乙醛酸醛并酶，使乙醛酸分解代謝受阻而積蓄體內(nèi)，繼之草酸和經(jīng)基乙酸生成增加，尿中草酸、經(jīng)基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日尿中草酸鹽排出量一般在60mg以上，部分患者可達150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿癥又稱L-甘油酸尿癥，由于來自D-甘油酸脫氫酶缺乏，抑制D-甘油酸轉(zhuǎn)變?yōu)棣铝u基丙酮酸，后者又經(jīng)乳酸脫氫酶(LDH)還原為L-甘油酸從尿液排出。此外，D-甘油酸脫氫酶可能與乙醛酸還原酶是同一種酶，因而乙醛酸還原為羥基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。