(一)發(fā)病原因

　　是胚胎發(fā)育的畸形，但形成畸形的因素較多，被認(rèn)為是多源性的。

　　1.胚胎期腸管腔化過程異常 胚胎第5周起腸管開始充實(shí)期、空泡化、腔化的過程。腔化期間如有一個(gè)囊腔未曾與腸管相通，即可形成腸內(nèi)囊腫型的消化道重復(fù)癥，從小腸到結(jié)腸均可形成。

　　2.憩室樣外袋發(fā)展而成 胚胎期中腸常出現(xiàn)許多暫時(shí)性憩室，形成外袋，以后退化消失。如有個(gè)別不退化或被孤立，就成為與腸道相通的管狀或孤立的囊狀腸重復(fù)畸形。

　　3.脊索分裂學(xué)說 胚胎第3周外胚層與內(nèi)胚層間出現(xiàn)脊索向頭端生長(zhǎng)。外胚層與內(nèi)胚層間如局部因故發(fā)生粘連，脊索生長(zhǎng)至粘連處就分裂成兩支，從粘連兩側(cè)繞過，再合并繼續(xù)向頭端生長(zhǎng)，外胚層形成神經(jīng)管，脊索被中胚層包圍形成脊柱。外胚層與內(nèi)胚層的粘連牽拉由腸壁形成憩室，粘連也同時(shí)阻礙脊索形成椎體而發(fā)生椎體裂，故本病1/3伴發(fā)脊柱畸形。

　　4.尾端孿生畸形 少數(shù)病例有與全結(jié)腸和直腸平行的長(zhǎng)管狀重復(fù)畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重復(fù)畸形，如雙子宮、雙陰道、雙膀胱、雙尿道、雙外生殖器等。

　　5.喉氣管溝與前腸分離不良 胚胎第4周出現(xiàn)喉氣管溝，逐漸閉合成管與食管分離。如部分未閉合形成呼吸道前腸間瘺。此瘺在胚胎期如部分退化，可形成食管重復(fù)畸形。