進(jìn)一步探討這種少見疾病的分子機(jī)制，明確完全性缺乏載脂蛋白E對認(rèn)知功能，視覺功能以及脂蛋白代謝的影響。研究者最后得出結(jié)論認(rèn)為針對中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)apoE靶向敲除技術(shù)可能是神經(jīng)退行性疾病潛在的一種治療方法。

　　研究者對該患者DNA進(jìn)行了全基因組序列分析，并且進(jìn)行了詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)和視覺功能檢查及脂蛋白分析。同時對患者母親，妻子，2個女兒以及正常血脂的對照受試者進(jìn)行了脂蛋白分析。主要終點指標(biāo)為全基因組測序，脂蛋白分析以及神經(jīng)認(rèn)知功能。

　　該例患者為純合子APOE基因移碼突變(c.291del,p.E97fs)。除位于ABCC2(p.I670T)和LIPC(p.G137R)兩個位點外，沒有其他可能導(dǎo)致表型的突變。盡管apoE完全性缺失，但他的視力，認(rèn)知功能，神經(jīng)系統(tǒng)檢查，視網(wǎng)膜功能，大腦磁共振成像，腦脊液β淀粉樣蛋白和tau蛋白水平均正常。

　　患者沒有明顯的心血管疾病的癥狀，除了平板測試提示可能的心肌缺血及頸動脈超聲提示輕度的動脈粥樣硬化。毫無疑問，患者的膽固醇水平異常增高(760mg/dL)，膽固醇與甘油三酯的比例增高(1.52)，小直徑的高密度脂蛋白水平增高，包括前β-1高密度脂蛋白水平增高。中等密度脂蛋白，低密度脂蛋，極低密度脂蛋白等apoA-I和apoA-IV水平升高?；颊邩O低密度脂蛋白中apoC-III和apoC-IV水平下降。

　　該例患者盡管在脂蛋白代謝方面存在顯著異常，但詳細(xì)的神經(jīng)認(rèn)知功能以及視網(wǎng)膜檢查無明顯異常。這表明在腦內(nèi)和眼內(nèi)apoE的功能并不是最重要的，可能存在其他的代償機(jī)制。針對中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)apoE靶向敲除技術(shù)可能是神經(jīng)退行性疾病潛在的一種治療方法。