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女童患罕見疾病皮膚薄如蝴蝶翅膀

2014-04-29 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:英國一名2歲女童自出生就患上了一種叫做大皰性表皮松解癥的罕見疾病,此病導(dǎo)致其皮膚脆弱如同蝴蝶翅膀,輕微的肢體接觸就會引起嚴(yán)重的傷痛,她的父母甚至不能在她哭時給她一個擁抱。

   這個名叫做波比·拉瓦特(Poppy Lovatt)的英國女童腿部和腳部在出生時就沒有皮膚,三個月之后才恢復(fù)正常,醫(yī)生診斷其患有基因性的大皰性表皮松解癥。這種疾病的患者四肢及關(guān)節(jié)處極易受傷,輕微的肢體接觸或者衣物摩擦都會導(dǎo)致肌膚表皮脫落并引起水皰。

  拉瓦特家族的確有不少人患有此類病癥,但像小波比如此嚴(yán)重的卻基本沒有。因此女童的父母不敢輕易觸碰女兒的皮膚。即便是孩子哭鬧想要尋求安慰,拉瓦特夫婦也無計(jì)可施,這傷透了他們的心。必要的時候,夫妻倆至只能托著波比的屁股把她抱起。因?yàn)橹灰恍⌒呐龅讲ū鹊乃闹涂赡軙阉嗳醯钠つw撕裂。
 
  小女孩獲得了一個美麗的外號“蝴蝶女孩”,因?yàn)樗钠つw就像蝴蝶的翅膀一樣脆弱。波比的父母說,即使身處痛苦,女兒卻從未停止過天真的微笑。
 
  如今,小女孩每天要換兩次藥并將極其脆弱的部位用特殊的紗布包裹起來。醫(yī)生表示在其隨后的一生中都只能靠紗布和止痛藥來緩解傷情。其父母表示,他們會細(xì)心照顧女兒,但也會努力讓波比不覺得自己和別人有什么不同。目前,英國大概有5000人都受此病痛的折磨,但醫(yī)學(xué)界并沒有能夠?qū)⑵渲斡霓k法。拉瓦特夫婦將于5月25日參與到戴布拉組織的籌款活動中,為更多與小波比有相同經(jīng)歷的人籌集善款。
 
 
  資料
 
  大皰性表皮松解癥(EB,Epidermolysis bullosa)是一種罕見的遺傳疾病,表現(xiàn)為皮膚非常脆弱,因日常的輕微摩擦而反復(fù)發(fā)作水皰。這種病不傳染。大約5萬個生兒中會有一個患EB。所有的種族都會患EB,并且男女比例相同。
 
  EB的病因是由于皮膚結(jié)構(gòu)蛋白的先天性缺陷, 使皮膚容易發(fā)生松解出現(xiàn)大皰。如單純性大皰性表皮松解癥是由于表皮基底細(xì)胞的結(jié)構(gòu)蛋白--角蛋白5 或角蛋白14的缺陷所致;交界性大皰性表皮松解癥是由于BPAG2 或板素(Laminin)5 的缺陷所致;營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥則是由于基底膜帶中Ⅶ型膠原蛋白的缺陷所致?,F(xiàn)已弄清缺陷的發(fā)生是因?yàn)檫@些編碼蛋白的基因出現(xiàn)了突變,導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)異常,使皮膚松解。
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