我國(guó)學(xué)者近期發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的白血病抑癌基因SETD2，其功能異常時(shí)，與多種不同致癌基因在白血病發(fā)生發(fā)展中具有協(xié)同作用。這一發(fā)現(xiàn)為白血病治療藥物的研發(fā)提供了新的重要線索。相關(guān)研究論文日前在國(guó)際期刊《自然·遺傳》上發(fā)表。

　　該研究由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所程濤教授、竺曉凡教授和中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所王前飛研究員等率領(lǐng)的多個(gè)團(tuán)隊(duì)合作完成。研究人員對(duì)一名患有MLL白血?。ɑ旌献V系白血病）患者及其正常同卵雙胞胎的血細(xì)胞進(jìn)行全基因組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了罕見的功能性MLL-NRIP3致癌基因和H3K36三甲基化的組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶SETD2的遺傳突變。

　　據(jù)了解，MLL白血病的發(fā)病率在嬰兒白血病中占七成，在急性髓系白血病中占10%以上。突變譜分析提示，SETD2在人類急性白血病中功能失活，可能起腫瘤抑制作用；在含有其他常見的染色體異常時(shí)，敲低SETD2能增強(qiáng)白血病干細(xì)胞的自我更新而促進(jìn)白血病發(fā)生和發(fā)展；藥物抑制mTOR信號(hào)通路，能抑制SETD2敲低的白血病細(xì)胞增殖。此次研究表明，SETD2是白血病的新抑癌基因，而且SETD2-H3K36me3通路的功能被破壞是白血病發(fā)生發(fā)展的一種新的表觀遺傳機(jī)制.