很快，兩家生物科技公司將開始在胚胎植入母親子宮之前，為采用體外受精的夫婦提供篩選其胚胎的機會。這種植入前基因診斷已經(jīng)有近30年的歷史了，被廣泛用于檢測染色體異常或僅影響單個基因的特定基因紊亂，例如囊腫性纖維化?？偛课挥诩又蓍T洛帕克，即將于2019年經(jīng)營的MyOme以及新澤西州北布倫斯威克的GenomicPrediction則在醞釀更具顛覆性的技術(shù)。

這兩家公司希望使用來自于活組織切片的少量細(xì)胞和父母雙方的基因序列，來重組整個胚胎基因組的序列。借助手頭掌握的基因組，上述公司在理論上可以計算胚胎在今后患有不同疾病的概率。重要的是，可疑病變的發(fā)生是異常復(fù)雜的，因為它涉及基因組不同部位的數(shù)千個基因變異體（普通變異）。

這一壯舉基于兩大進(jìn)展。第一個進(jìn)展是獲得了用于生成胚胎基因組準(zhǔn)確信息的方法。通過對胚胎極少數(shù)量DNA進(jìn)行測序后獲得的基因數(shù)據(jù)必然是雜亂無章的。然而，父母的序列可以得到精確確認(rèn)。借助第二個事實，這兩家公司使用強大的計算機算法，克服了基因數(shù)據(jù)雜亂無章的難題，同時尋獲并拼接胚胎染色體與父母各方染色體最可能匹配（因而也最有可能被繼承）的部分。MyOme的兩位創(chuàng)始人阿卡西·庫瑪和馬修·拉比諾維茨及其同事公布的研究顯示，他們使用這一技術(shù)得到了近乎完整的胚胎基因組序列，其準(zhǔn)確度超過了99％（GenomicPrediction則稱，其方式與MyOme使用的方法有關(guān)聯(lián)，但并不完全相同）。

第二項進(jìn)展則是DNA測序的加速發(fā)展以及成本的降低，也積累起越來越多的人類基因信息。通過利用機器學(xué)習(xí)算法分析相關(guān)數(shù)據(jù)，研究人員還制作出了心臟病、糖尿病、乳腺癌、自身免疫性疾病和其他常見疾病的風(fēng)險圖譜。此舉的目的在于，基于某個人的DNA序列，我們便可以通過疊加數(shù)千乃至數(shù)百萬個普通基因變異體的因素，計算疾病的“多基因風(fēng)險分?jǐn)?shù)”，雖然每個基因帶來的風(fēng)險微不足道，但累積疊加之后，患有特定疾病的概率將大幅提升。

非自然選擇

例如，傳統(tǒng)的乳腺癌測試可能會尋找兩個基因的有害突變——BRCA1和BRCA2。女性出現(xiàn)此類突變的概率為五百分之一（美國），但只要出現(xiàn)了其中一個基因突變，則患乳腺癌的概率增加五六倍。通過考慮約5000個基因變異體而計算得出的多基因風(fēng)險分?jǐn)?shù)，可發(fā)現(xiàn)那些患乳腺癌概率是其他女性3倍者，但她們可能并未出現(xiàn)BRCA1或BRCA2突變，這部分女性的占比為1.5％。

通過對比不同的胚胎，采用體外受精的夫婦（占美國生育總數(shù)的1％－2％）可優(yōu)化其未來后代的健康狀況，而那些自然懷孕的夫婦卻無法做到這一點。當(dāng)該技術(shù)得到廣泛使用之后（這一點是必然的），那些有錢人即便可以自然受孕，依然可能選擇采用體外受精。而且盡管這兩家公司都稱，出于倫理原因，他們僅會從疾病風(fēng)險的角度出發(fā)來篩選胚胎，但我們有理由相信，其他的一些特征，例如身高以及最有爭議的智商，也可能通過同樣的方式進(jìn)行篩選。

這一技術(shù)有其局限性。只有歐洲世系人群才能得到最為準(zhǔn)確的多基因風(fēng)險分?jǐn)?shù)，原因在于，到目前為止其他世系人群參與基因測序的數(shù)量相對較少。雖然多基因分?jǐn)?shù)可能意味著特定基因的異變會提升智商，但它們實際上并未解答智商得到提升的原因?；蚺c人體特征之間的因果關(guān)聯(lián)依然存在謎團(tuán)。

所有這一切說明，嬰兒基因組定制的真正實現(xiàn)需要基因編輯科學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展，以及科學(xué)家進(jìn)一步攻關(guān)。無論如何在2019年，那些有錢人將有機會提升其后代過上健康長壽生活的可能性。