5個家系，30年隨訪，持續(xù)的ST段壓低，多個猝死病例，《新英格蘭醫(yī)學雜志》發(fā)表了一個新的猝死綜合征！

其中最典型的一個家系，先證者心電圖（圖1）表現為I、II、aVL、aVF、V2-V6導聯廣泛的ST段壓低。這是他在36歲時檢查中意外發(fā)現的，在此后的30年內，他都接受了規(guī)律的隨訪。

從1991年到2009年，增長的是年齡，不變的是持續(xù)壓低的ST段（圖2A）。醫(yī)生也對他進行過運動試驗，發(fā)現在運動負荷下，ST段壓低的會更加明顯（圖2B）。

在隨訪的前20年內，患者并未發(fā)現任何與此相關的不適癥狀。直到55歲時，他發(fā)生了房顫，但這還不是最嚴重的，因為8年后，他發(fā)生了室顫，不幸中的萬幸，搶救及時，猝死生還。

他的兒子和女兒，也遺傳了他的心電圖表現，同樣是持續(xù)的多導聯ST段壓低，但并無癥狀。

縱觀這個先證者的整個家系（圖3），每一代人中都有上述心電圖表現者，前后共7人，其中3人發(fā)生了房顫，2人發(fā)生了猝死。

這新出現的猝死惡魔，不止困擾著這一個家族，在另外一個家系中，先證者是一名16歲的小伙子。16歲時，因反復暈厥查心電圖發(fā)現了上述的持續(xù)性多導聯ST段壓低，17歲時開始反復發(fā)生室速、室顫，因惡性心律失常各種治療方法難以控制，進行了心臟移植，很不幸，他沒能挺過這次心臟移植手術。

還未從喪子之痛中恢復過來，他的父親也被發(fā)現具有相同的心電圖改變，在其60歲時，發(fā)生了房顫，而后出現了室速、室顫，植入了ICD，比他的兒子幸運的是，ICD數次放電，挽救了他的生命。

孩子的叔叔也是類似的心電圖改變，但他只在60多歲時發(fā)生了房顫，并未發(fā)生室速或室顫。在這個家系中，共9人出現了多導聯持續(xù)性ST段壓低的心電圖改變，2人合并惡性心律失常，3人合并房顫，1人死亡。

這個猝死的“瘟疫”在其他三個家系仍在蔓延，仍有數個房顫、猝死的病例出現，在此不做贅述。

家族聚集性出現，各代均有發(fā)病，顯性遺傳的特點呼之欲出。各醫(yī)療中心的醫(yī)生均為這些家庭進行了全面的基因檢查，可惜，并未發(fā)現明確的致病基因。

新的疾病命名和診斷標準

基于上述五個家系的表現，作者提出了遺傳性ST段壓低綜合征的命名，還提出了4條診斷標準：

1．無法解釋的>7個導聯出現J點后80msST段壓低>0.1mv；

2．aVR導聯ST段抬高>0.1mv；

3．ST段壓低持續(xù)存在，運動后可加重；

4．各代均有發(fā)病，為常染色體顯性遺傳。

很多人興奮于一個新的猝死綜合征的出現，很多人恐懼一個索命惡魔的駕臨，但作為一個心內科醫(yī)生，我還是感到汗顏。

一個家系，30年的隨訪，跨越漫長的時間，雖沒有龐大的樣本量，同樣可以成就NEJM這樣的經典。

在將來，很可能這將成為繼Brugada綜合征、LQT綜合征、ARVC、CPVT等之后的又一個猝死綜合征。而正是由于這篇文章作者的努力，將使得它被重視，被研究的更加清楚，從而研究更多的高?；颊摺?/p>

為醫(yī)者，最大的驕傲就是用自己的努力和智慧去守護患者的健康和生命，這也是我輩繼續(xù)努力和奮斗的方向！

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"揭秘"心臟震擊猝死綜合征的特殊類型——緩慢型心律失常

隨著現代經濟的發(fā)展，生活水平的改善，運動已成為生活中不可或缺的一部分。然而，您是否聽說過運動中的撞擊也會出現惡性心律失?；蚓徛托穆墒СＤ兀勘酒谕ㄟ^撰述2017年發(fā)表在JournalofElectrocardiology上的一篇Case，帶大家認識運動撞擊導致心律失常中的一種情況--完全性房室阻滯，通過分析撞擊與心律失常的關系，提高對于本病的認識.

【知識回顧】

心臟震擊猝死綜合征（CommotioCardis或CardiacConcussionSyndrome）是指健康的青少年運動時，棒球等撞擊物以相對低的能量撞擊胸部心前區(qū)后引發(fā)的猝死。

心臟震擊后會出現惡性心律失常或緩慢型心律失常。前者是心臟震擊猝死綜合征最常見的心律失常，預后往往較差；后者是在撞擊過程中不常見的心律失常，往往可自行恢復，但若有持續(xù)存在的緩慢型心律失常，則需要起搏治療。

【病例分享】

患者是一名12歲練習競技滑雪運動員，因在下課后被滑雪杖擊中胸部而出現暈厥，由急診收入院。否認既往任何病史。急診行心電圖檢查示：完全房室阻滯，伴右束支傳導阻滯及左后分支傳導阻滯，心率25~30次/分（圖1）。

實驗室檢查示高敏肌鈣蛋白輕微升高。胸片及心臟超聲未見任何異常。十二導聯心電圖示間歇性完全房室阻滯恢復為房室1:1傳導伴雙分支阻滯（左后分支阻滯，右束支阻滯）（圖2）。

6小時后，房室傳導恢復，室內阻滯消失。心臟核磁未見心肌纖維化或瘢痕等任何心肌異常，尤其是上室間隔水平解剖毗鄰房室傳導系統(tǒng)周圍。隨訪復查心電圖無異常（圖3）。3個月后，患者恢復正常訓練，無任何不適。

【病例分析】

患者為年輕運動員，撞擊后心電圖出現完全房室阻滯伴左后及右束支傳導阻滯，提示阻滯部位于結下[如希氏束或分支水平（fascicles）]，因完全房室阻滯為陣發(fā)性，并未植入起搏器治療，但若患者長時間出現不可逆性完全房室阻滯，仍應建議行起搏治療。

出現短暫的完全房室阻滯可能機制為局部的心肌水腫導致房室傳導系統(tǒng)的一過性阻滯。當水腫消退心肌并未形成疤痕或纖維化時，房室傳導阻滯大多數為可逆性。但極少數患者，房室阻滯不可恢復。因此，對于這些患者要密切觀察，必要時植入永久起搏器治療。

【病理機制】

撞擊后出現心律失常：多為室性心律失常（室早、室速、室顫），其主要原因是突然撞擊會增加腔內壓力，引起室早，增加心室復極離散度，從而提供了一個觸發(fā)室顫的不穩(wěn)定因素。

撞擊后引起緩慢型心律失常：主要機制可能是，撞擊時，并未觸發(fā)心室的易損期，故未出現室顫而出現緩慢型心律失常。但值得強調的是，一些動物實驗證實，假若胸部撞擊時恰逢QRS波群，則不引起室速，而引起短暫性ST段抬高、束支阻滯和完全房室阻滯，這可能反映了心動周期的另一個機械易損窗的存在，特別是在等容收縮期時。當撞擊落入此機械易損窗（等容收縮期），引起的會是緩慢型心律失常。

由此可見，撞擊落入心電周期的不同時間，會有不同的心電圖表現與相關后果（如圖5）。當撞擊時間點位于心室易損期（T波頂點前15~30ms）的狹窄區(qū)域時，能引發(fā)室顫，而落入其他時間點的胸部撞擊不會引發(fā)室顫；當撞擊時間點落入除極的QRS波中時，多數會引起一過性完全房室阻滯，少數引起不可逆性房室阻滯；當撞擊時間點落入QRS波和ST段時，會引起ST段的抬高；多個撞擊時刻，則會引發(fā)左束支阻滯和ST段抬高。

【總結】

1.心臟震擊猝死綜合征是無心臟疾病的年輕運動員發(fā)生胸前區(qū)撞擊后，出現室顫，導致猝死或出現完全房室阻滯的常見原因之一。

2.心臟震擊猝死患者生存率，隨時間及認識的深入逐年上升。

3.心臟震擊猝死常見的運動，最早多為棒球運動員，但現在冰球、英式足球、曲棍球、空手道等運動員也常見。并且車禍后司機撞擊方向盤時，對胸部的撞擊，也易引起本病，故在搶救車禍患者時，也要提高對于本病的診斷。

4.心臟震擊后出現心律失常根據撞擊時間不同主要分為兩種

（1）室顫：撞擊時正好在心室的易損期（T波峰值前20~30ms）時，可能誘發(fā)室顫。

（2）完全房室阻滯：撞擊時心臟正處于等容收縮器，心電圖中位于QRS波中時，可能誘發(fā)完全房室阻滯。