毛發(fā)稀少癥（hypotrichosissimplex）會在個體兒童時期導致漸進性的脫發(fā)，近日，來自伯恩大學醫(yī)學院的人類遺傳學家通過研究發(fā)現(xiàn)了一種引起人類罕見脫發(fā)的新型基因，這種名為LSS基因的改變會損傷一種重要的酶類，而該酶類對于機體的膽固醇代謝非常重要，相關研究結果刊登于國際雜志TheAmericanJournalofHumanGenetics上。

處于嬰兒期時，個體的頭發(fā)就處于稀疏狀態(tài)，隨著年齡增長，這種脫發(fā)癥狀就會不斷進展；最后，患者的頭皮和機體就會只剩一些稀少的毛發(fā)，毛發(fā)稀少癥是一種非常罕見的脫發(fā)疾病，在全球僅有幾百個家庭會出現(xiàn)這種狀況，截至目前為止，研究人員僅發(fā)現(xiàn)了一部分基因與該疾病相關，這項研究中，研究人員又發(fā)現(xiàn)了一種引起脫發(fā)的新型基因突變。

文章中，研究者分析了引起三個家族出現(xiàn)罕見脫發(fā)的編碼基因，這些基因彼此之間并無關聯(lián)，且有著不同的“祖先”，結果表明，共有8個親屬表現(xiàn)出了脫發(fā)的典型癥狀，所有受影響的個體均攜帶有LSS基因突變，LSS基因能夠編碼一種羊毛甾醇合酶（lanosterolsynthase），該酶在膽固醇代謝上扮演關鍵角色，然而，受影響個體機體血液中膽固醇的水平并未發(fā)生改變；其機體膽固醇或許有另外一種代謝途徑，其在毛囊中發(fā)揮著重要作用，且與血液膽固醇水平無關。

利用組織樣本進行分析后，研究者嘗試通過研究闡明羊毛甾醇合酶在毛囊細胞中的具體位置，發(fā)根形成與毛囊中，如果LSS基因未發(fā)生突變的話，相關的酶類就會位于毛囊細胞中一種非常細的通道系統(tǒng)中（即內(nèi)質網(wǎng)中）；如果該基因發(fā)生突變的話，羊毛甾醇合酶就會擴散到通道外部進入附近的胞液中；目前研究人員并不清楚為何這些患者會出現(xiàn)脫發(fā)，似乎LSS從內(nèi)質網(wǎng)的移位會導致這種異常發(fā)生。

文章中，研究者MatthiasGeyer等人調(diào)查了LSS基因突變對羊毛甾醇合酶結構的影響，他們認為，深入理解誘發(fā)疾病的原因或能幫助后期開發(fā)有效治療脫發(fā)的新方法；當然了，目前看來還有很長一段路要走；最后研究者指出，發(fā)現(xiàn)新型致病基因對于開發(fā)相應的診斷策略和療法也至關重要，這或許能有效幫助那些受毛發(fā)稀少癥影響的患者。