臨床表現(xiàn)：長期高熱，進(jìn)行性衰竭及肝脾淋巴結(jié)腫大；可伴黃疸、出血、皮膚受損及漿膜腔積液；病情兇險，預(yù)后差。

體征：高熱，肝脾淋巴結(jié)明顯腫大伴黃疸，晚期惡病質(zhì)。

血象：進(jìn)行性全血細(xì)胞減少，正細(xì)胞或大細(xì)胞貧血；可能發(fā)現(xiàn)異常組織細(xì)胞及（或）不典型單核細(xì)胞；

骨髓象：增生不一，晚期多減低；有異常的組織細(xì)胞：①異常組織細(xì)胞（惡性組織細(xì)胞）：胞體大，漿豐富呈藍(lán)色，有細(xì)小顆?；蚩张?，核分枝或雙核，染色質(zhì)細(xì)或網(wǎng)狀，核仁顯隱不一，多在片末或邊緣；②多核巨組織細(xì)胞：胞體大，外形不規(guī)則，漿淺藍(lán)，多無顆粒，3-6個核仁；③淋巴樣組織細(xì)胞：大小外形似淋巴細(xì)胞，漿淺或灰藍(lán)，核偏側(cè)，染色質(zhì)細(xì)，核仁少見；④單核樣組織細(xì)胞：形態(tài)似單核，但染色質(zhì)粗，顆粒較單核明顯；⑤吞噬性組織細(xì)胞：胞體很大，單核或雙核，染色質(zhì)松，可見核仁，胞質(zhì)中有吞噬的紅細(xì)胞、血小板及中性粒細(xì)胞。異常組織細(xì)胞及（或）多核巨組織細(xì)胞是診斷的細(xì)胞學(xué)主要依據(jù)。

注意：1）惡性組織細(xì)胞病臨床及實(shí)驗(yàn)室診斷均較困難，極難與惡性淋巴瘤（尤其是T細(xì)胞淋巴瘤）、噬血細(xì)胞綜合征鑒別，須緊密結(jié)合臨床病史及病情發(fā)展以及實(shí)驗(yàn)室結(jié)果綜合判斷，須注重多次多部位的骨髓穿刺檢查；2）以下特殊檢查可幫助鑒別：異常組織細(xì)胞酸性磷酸酶及非特異性酯酶陽性，分別被酒石酸和氟化鈉抑制；異常組織細(xì)胞表現(xiàn)CD68+、CD30（Ki-1）—，但無T或B細(xì)胞表型；中性粒細(xì)胞堿磷酶陰性或積分低，可與反應(yīng)性組織細(xì)胞增多癥鑒別。

4、噬血細(xì)胞綜合征

臨床表現(xiàn)：以持續(xù)高熱為主要表現(xiàn)，伴進(jìn)行性貧血；

體征：貧血、肝脾淋巴結(jié)腫大、黃疸及皮疹；

血象：多為正細(xì)胞正色素性貧血；

骨髓象：早期可能僅為反應(yīng)性組織細(xì)胞增生，無吞噬現(xiàn)象；吞噬性組織細(xì)胞為該病典型骨髓象特點(diǎn)，多少不一，以吞噬紅細(xì)胞為主，也吞噬血小板及有核細(xì)胞；既往將骨髓噬血細(xì)胞≥2%做為診斷標(biāo)準(zhǔn)，而部分患者仍較難發(fā)現(xiàn)但臨床及其它實(shí)驗(yàn)檢查符合，因此需要多次多部位骨穿或考慮從其它器官獲得標(biāo)本；少數(shù)患者骨髓中伴大顆粒狀淋巴細(xì)胞，胞體延長如馬尾松或松粒狀，須與T淋巴細(xì)胞白血病或T淋巴瘤鑒別。

注意：1）2歲以前發(fā)病的多考慮家族性，8歲后多為繼發(fā)性（微生物病毒感染；風(fēng)濕性疾病；惡性疾病如腫瘤相關(guān)性或淋巴瘤相關(guān)性）；2）該病亦易與淋巴瘤及惡組混淆，其它實(shí)驗(yàn)室檢查可幫助診斷：甘油三酯≥3mmol/L（在青少年患者中尤其有意義）；纖維蛋白原<1.5g/L；血清鐵蛋白≥500μg/L；血漿可溶性CD25≥2400U/L；NK細(xì)胞活性減低或缺失；除骨髓外，中樞或淋巴結(jié)中噬血細(xì)胞增生

5、多發(fā)性骨髓瘤

臨床表現(xiàn)：貧血、感染、骨痛伴腎功能衰竭及高鈣血癥的相關(guān)癥狀；

體征：貧血、骨痛或活動障礙；

血象：多為正細(xì)胞正色素性貧血，外周血緡錢狀排列；

骨髓象：增生活躍以上，漿細(xì)胞異常增生，骨髓瘤細(xì)胞15%以上。

異常漿細(xì)胞/紅細(xì)胞呈“緡錢狀”

注意：該疾病診斷較易，其血清和尿液蛋白電泳有典型的窄底高峰的M蛋白帶（峰高∶基底寬>2）；免疫電泳可發(fā)現(xiàn)單克隆免疫球蛋白；但少數(shù)患者瘤細(xì)胞呈灶性分布，需多部位穿刺。

6、再生障礙性貧血

臨床表現(xiàn)：貧血、感染、出血；

體征：貧血貌、皮膚出血征等；

血象：多為正細(xì)胞正色素性貧血，但目前大細(xì)胞貧血表現(xiàn)的再障臨床亦不少見；網(wǎng)織紅細(xì)胞比例及絕對值均低；

骨髓象：重型再障增生低下或重度低下，三系造血細(xì)胞明顯減少；非造血細(xì)胞如漿細(xì)胞、淋巴細(xì)胞以及成骨細(xì)胞等易見；非重型再障至少一個部位增生不良，既使增生活躍，淋巴細(xì)胞亦相對增多，紅系增生以中晚幼紅為主，巨核細(xì)胞明顯減少。骨髓活檢示非造血細(xì)胞如脂肪細(xì)胞增加。

正常骨髓象再障骨髓象（“一片荒涼”）

注意：1）診斷再障如不能確定時應(yīng)多部位包括胸骨骨髓穿刺，并行骨髓活檢；2）外周血二系或三系減少，骨髓巨核細(xì)胞少的患者應(yīng)高度警惕再障；3）須注意與低增生型的急性淋巴細(xì)胞白血病鑒別。

7.巨幼細(xì)胞貧血

臨床表現(xiàn)：貧血、納差及其它消化道癥狀，部分有感染及出血征；

體征：貧血貌、鏡面舌、牛肉舌等；脊髓后側(cè)束及周圍神經(jīng)病變；

血象：大細(xì)胞性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞低，中性粒細(xì)胞核分葉過多（5葉>5%，6葉>1%）；

骨髓象：增生明顯活躍，巨幼紅細(xì)胞生成，>10%，粒系巨幼變，核質(zhì)疏松腫脹；巨核細(xì)胞巨幼變，核分葉多。

舌粘膜萎縮（“鏡面舌”）舌面粗糙（“牛肉舌”）

“核老漿幼”

注意：1）巨幼貧系葉酸或B12缺乏所致，惡性貧血是由于內(nèi)因子缺乏導(dǎo)致B12缺乏的巨幼貧2）該病應(yīng)注意與AML-M6鑒別：白細(xì)胞免疫分型、糖原染色，分子生物學(xué)及遺傳學(xué)檢測。

8、骨髓纖維化

臨床表現(xiàn)：貧血、出血為主要表現(xiàn)，可伴感染；

體征：貧血、出血征；脾大為主要特點(diǎn)，可伴肝臟及淋巴結(jié)的腫大；

血象：正細(xì)胞性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞低；可見幼稚粒細(xì)胞和幼稚紅細(xì)胞（幼粒幼紅現(xiàn)象）；中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶陽性率及積分增加；

骨髓象：骨穿多“干抽”（多次多部位穿刺均抽不出骨髓），且骨質(zhì)異常堅(jiān)硬，穿刺困難；骨髓活檢示纖維組織明顯增生，網(wǎng)硬蛋白增加而造血細(xì)胞明顯減少。

注意：1）骨纖患者外周血中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶多陽性率或積分增高；2）骨纖為骨髓增生性疾病的一種主要類型，建議積極行包括JAK2V617F及BCR/ABL融合基因檢測。

9、感染所致的全血細(xì)胞減少

臨床表現(xiàn)：多有發(fā)熱，伴原發(fā)病相應(yīng)表現(xiàn)；

體征：原發(fā)病改變；

血象：傷寒患者嗜酸性粒細(xì)胞減少或缺如，中性粒細(xì)胞呈“左移”（中性桿狀核粒細(xì)胞增加）；多數(shù)患者有隨原發(fā)病的加重血象進(jìn)行下降導(dǎo)致全血細(xì)胞減少的過程；隨原發(fā)病的好轉(zhuǎn)血象逐漸好轉(zhuǎn)；

骨髓象：增生減低或活躍，粒系“成熟受阻”，晚幼粒及桿狀粒比例增加，中性粒細(xì)胞胞漿顆粒明顯增多增粗，表現(xiàn)為“中毒”現(xiàn)象；少數(shù)也表現(xiàn)為顆粒的明顯減少。

注意：感染的外周血表現(xiàn)多為中性粒細(xì)胞比例或絕對值的增高；但應(yīng)有重癥感染可能也表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少的意識；外周血中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶陽性率或積分增高。

10、免疫相關(guān)性血細(xì)胞減少癥

臨床表現(xiàn)：貧血、感染及出血征；

體征：貧血征，或伴有免疫性疾病原發(fā)病改變；

血象：多為正細(xì)胞或大細(xì)胞性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞比例正?；蛟龈?，可有幼紅幼粒細(xì)胞；

骨髓象：多增生活躍或明顯活躍，少數(shù)減低或明顯減低；紅系比例增高，見多核紅、點(diǎn)彩紅、核分裂象及豪周氏小體；部分可見紅系造血島和嗜血現(xiàn)象；粒系比例不定，可見核左移及核漿發(fā)育不平衡和顆粒增多現(xiàn)象；巨核細(xì)胞多正?；蛟龆啵灿袦p少；

注意：此病極易與再障、MDS混淆，診斷較棘手，須結(jié)合臨床診斷；有條件者行骨髓細(xì)胞自身抗體檢查，骨髓淋巴細(xì)胞（尤其是CD5+的B淋巴細(xì)胞）分群檢測；必要時激素診斷性治療。

好啦，以上10種疾病的特點(diǎn)你Get到了，以后咱們對全血細(xì)胞減少疾病的鑒別就不會摸不著頭腦了，當(dāng)然如文章開頭所述，導(dǎo)致全血細(xì)胞減少的疾病還有很多，比如我們比較常見的肝硬化、脾功能亢進(jìn)、骨髓轉(zhuǎn)移瘤等等，所以我們在臨床工作中診斷或鑒別疾病時要仔細(xì)問診、詳細(xì)體檢、輔以檢查、檢驗(yàn)，綜合分析，這樣才能明確診斷、精準(zhǔn)治療。