近日，剛掛牌不久的“國家衛(wèi)生健康委員會(huì)”（以下簡稱衛(wèi)健委），會(huì)同科技部、工信部、藥監(jiān)局、中醫(yī)藥管理局共5個(gè)部委，發(fā)布了我國《第一批罕見病目錄》（國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號(hào)），其中收錄了白化病等121個(gè)病種。

罕見病,又稱“孤兒病”，是指那些發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病，世界各國可以根據(jù)自己國家的具體情況進(jìn)行界定，而中國此前一直沒有官方權(quán)威的明確定義或規(guī)范。

雖然，早在2016年9月，作為非營利組織的我國罕見病發(fā)展中心（CORD）就已經(jīng)發(fā)布了包含147種疾病的《中國罕見病參考目錄》。但本次衛(wèi)健委發(fā)文是我國第一次官方正式發(fā)布的罕見病目錄文件，且明確說明是“第一批”，留下很大的想象空間。文件發(fā)布后，醫(yī)藥市場(chǎng)震動(dòng)不小。

罕見病醫(yī)藥領(lǐng)域的市場(chǎng)機(jī)制缺陷

從理論上講，有需求就會(huì)有供給，這些罕見病的患者真實(shí)存在且具有一定的購買力，那就應(yīng)該會(huì)有市場(chǎng)的力量來進(jìn)行供給。但由于醫(yī)藥領(lǐng)域的特點(diǎn)，罕見病領(lǐng)域的醫(yī)藥供給普遍不足。在這方面，自發(fā)市場(chǎng)機(jī)制存在一定的缺陷，需要國家政策的指引和推動(dòng)，換句話說，需要“有為”的政府伸出手，來幫助市場(chǎng)變得更“有效”。

當(dāng)然，認(rèn)為罕見病領(lǐng)域的醫(yī)藥市場(chǎng)“供給不足”，其實(shí)也有點(diǎn)冤枉。雖然罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品的研發(fā)成本高昂，雖然市場(chǎng)上只有少量有支付能力的患者群體，但廠商制定高價(jià)、賣給能負(fù)擔(dān)得起的高端消費(fèi)者，買賣雙方你情我愿，類似于奢侈品產(chǎn)業(yè)，這個(gè)市場(chǎng)可能依然是有效的。

只是，醫(yī)藥畢竟和奢飾品不同，它受到社會(huì)倫理的很大影響與制約。如果醫(yī)藥產(chǎn)品制定天價(jià)，只有少數(shù)富人能夠“買命”，大多數(shù)患者只能“等死”，則政府、社會(huì)組織、保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)等都會(huì)介入，要求廠商調(diào)整策略、要講究“公益性”。更何況，某些罕見病過于罕見，幾乎找不到有支付能力的患者，市場(chǎng)需求接近為零，因此經(jīng)營風(fēng)險(xiǎn)巨大。

在這種情況下，與其冒巨大經(jīng)濟(jì)風(fēng)險(xiǎn)和社會(huì)壓力去研發(fā)和營銷罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品，還不如投資研究常見疾病的產(chǎn)品，市場(chǎng)前景更可期待。此消彼長之下，愿意投資研發(fā)和經(jīng)營罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品的廠商就會(huì)偏少，市場(chǎng)于是呈現(xiàn)“低效”甚至“失效”。

政府介入罕見病領(lǐng)域也要注意成本收益

雖然，罕見病領(lǐng)域的自發(fā)市場(chǎng)機(jī)制有所缺陷，需要政府提供政策支持。但政府的介入也會(huì)產(chǎn)生一定的社會(huì)成本，因此需要注意政策成本和收益的理性安排。

目前，我國政府只是頒布了罕見病的病種目錄，還沒有發(fā)布相關(guān)支持政策。只有一個(gè)病種目錄，顯然是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，需要在研發(fā)、注冊(cè)、生產(chǎn)、配送、尤其是醫(yī)保報(bào)銷等方面進(jìn)行對(duì)罕見病相關(guān)產(chǎn)業(yè)進(jìn)行政策支持。

研發(fā)方面，政府還需要進(jìn)一步加大知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)力度，引導(dǎo)社會(huì)資本加大科研投入，同時(shí)加以配套扶持；注冊(cè)方面，可以考慮增加“快速綠色通道”；生產(chǎn)配送方面，可以考慮政府招標(biāo)定點(diǎn)生產(chǎn)和配送；保障方面，基本醫(yī)療保險(xiǎn)可以考慮指定雙方都能接受的支付標(biāo)準(zhǔn)，給予合適的報(bào)銷比例，并對(duì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)療人員進(jìn)行定點(diǎn)規(guī)范，最終要的是還要引導(dǎo)、鼓勵(lì)商業(yè)保險(xiǎn)開展相應(yīng)業(yè)務(wù)，同時(shí)鼓勵(lì)社會(huì)慈善事業(yè)發(fā)展，多渠道籌措資金。

社會(huì)資源終究是有限的，在對(duì)罕見病相關(guān)醫(yī)藥技術(shù)進(jìn)行政策傾斜時(shí)，事實(shí)上就會(huì)擠占其他醫(yī)藥技術(shù)的資源。例如，如果對(duì)罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品增開注冊(cè)綠色通道，那其他醫(yī)藥產(chǎn)品的注冊(cè)很可能就會(huì)因此延宕；對(duì)罕見病藥品予以報(bào)銷，就會(huì)擠占其他患者的保障待遇。因此，政府部門在制定罕見病相關(guān)傾斜政策時(shí)，應(yīng)該有全面的考慮，要注重科學(xué)性，從而使決策更加合理有效。

衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估將在罕見病領(lǐng)域發(fā)揮重要作用

在市場(chǎng)產(chǎn)品眾多而競(jìng)爭(zhēng)充分時(shí)，市場(chǎng)自發(fā)調(diào)節(jié)機(jī)制往往能獲得不錯(cuò)的結(jié)果。但在罕見病領(lǐng)域，由于市場(chǎng)容量小、產(chǎn)品數(shù)量少、且疾病對(duì)健康的影響往往復(fù)雜難辨，因此很多環(huán)節(jié)都需要政府的政策調(diào)節(jié)。而在政府決策中，循證和科學(xué)的原則至關(guān)重要，因此衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估將在罕見病領(lǐng)域發(fā)揮重要作用。

衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估是基于科學(xué)的測(cè)算和分析技術(shù)，對(duì)針對(duì)同一適應(yīng)癥的不同備擇方案，進(jìn)行安全性、有效性、經(jīng)濟(jì)性等方面的綜合評(píng)估，從而幫助決策者優(yōu)選適宜的衛(wèi)生技術(shù)。目前，在我國醫(yī)療衛(wèi)生管理的各個(gè)環(huán)節(jié)，針對(duì)藥品、器械、耗材、檢測(cè)試劑等各種醫(yī)藥產(chǎn)品，都在廣泛的衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估工作，以支持科學(xué)決策。

罕見病領(lǐng)域的醫(yī)藥技術(shù)，由于市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)少，在政府的公共決策中更需要科學(xué)的循證評(píng)估。而由于罕見病的患者少，數(shù)據(jù)積累困難，對(duì)衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估就會(huì)有更高的要求。為更好的開展罕見病相關(guān)衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估，學(xué)術(shù)界也需要為其開發(fā)適宜的技術(shù)方法和路線。

此外，衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估也可以幫助決策者開展定量化的分析和決策。例如，在歐美某些國家，對(duì)于普通醫(yī)療技術(shù)的接受標(biāo)準(zhǔn)是增量成本效果比（ICER）<5萬美元，而對(duì)于某些罕見病或腫瘤的接受標(biāo)準(zhǔn)可以是普遍標(biāo)準(zhǔn)的2-3倍。這樣，對(duì)罕見病等領(lǐng)域的支持政策就有了科學(xué)明確的標(biāo)準(zhǔn)，這也是值得我們參考和學(xué)習(xí)的。

總結(jié)

由于罕見病領(lǐng)域的特點(diǎn)，其相關(guān)醫(yī)藥技術(shù)的研發(fā)和供給會(huì)存在困難，需要政府制定政策進(jìn)行支持。但由于社會(huì)資源稀缺，對(duì)罕見病的支持也需要講求效率，并做到公平公正和科學(xué)循證。《第一批罕見病目錄》的制定是很好的開端，但還需要制定和實(shí)施一系列的相關(guān)政策，期望我國政府的“有為之手”在罕見病醫(yī)藥領(lǐng)域發(fā)揮更積極的作用。